Noonan Syndrome: Kufotokozera, zizindikiro, chithandizo

Pali mitundu yosiyanasiyana yobadwa pakati pa ana. Zina mwazo zimawoneka ngati zachilendo. Koma pali matenda ambiri. Kukula kwawo kuli kochepa. Komabe, ambiri amakhala ndi zotsatira zoopsa. Imodzi mwa matenda amenewa ndi matenda a Noonan. Tiyeni tione izi mwatsatanetsatane. Nkhaniyi ikufotokoza momwe matenda a Noonan amadziwonetsera komanso chifukwa chake. Chithunzi cha matendawa chidzaperekedwanso m'malembawo.

Zambiri zadzidzidzi

Matenda a Noonan ndi obadwa mwakuthupi. Geneva ya PTPN11 yosinthidwa kuchokera kwa makolo omwe amanyamula imaperekedwa kwa ana. Monga lamulo, amuna ndi osabereka. Choncho, jini imafalitsidwa kudzera mu mzere wamayi. Kawirikawiri, khalidwe la banja la matendawa limadziwika. Nthawi zambiri sizinagwirizanenso ndi chibadwidwe, ngakhale zili zolembedwanso.

Mbiri yakale

Panthawi ina, Jacqueline Noonan, yemwe anali katswiri wa matenda a ana, anagwira ntchito ku yunivesite ya Iowa, ndipo anazindikira kuti gulu lina la ana, limene anyamata ndi atsikana omwe ali ndi mitsempha yotchedwa pulmonary stenosis analipo, nthawi zambiri anali otsika, maso, maso , Kumapezeka pansi ndi khutu. Ataphunzira kuwonetsera kwa maonekedwe a matenda a mtima ndi zovuta zina zapakati pa odwala 833, adokotala analemba nkhani mu 1962. Mu ntchito yake, adafotokoza zochitika zisanu ndi zisanu ndi zitatu zomwe zizindikiro za nkhope, chifuwa cha chifuwa komanso msinkhu wake zimadziwika motsutsana ndi vuto la mtima . Matendawa amapezeka mwa amuna ndi akazi.

Noonan Syndrome: zizindikiro

Pali zizindikiro zambiri zomwe zimasiyanitsa zovuta ndi ena. Izi zikuphatikizapo, makamaka:

• Kutsika kochepa. Kwa amayi - 1,53, amuna - 1,63 mamita. Panthawi yomwe kubadwa kwa thupi lonse kutalika kwa thupi, ndi kulemera kwa mwanayo kuli malire a chikhalidwe. Kuchedwa kwa kukula kumayamba ali ndi zaka 2-3.
• Kusintha kwa nkhope. Odwala omwe ali ndi matenda a Noonan amapezeka kuti ali ndi maso opangidwa ndi amondi ambiri. Mkati mkati muli khungu la khungu. Komanso amadziwika kuti ptosis (kutsegula maso) chifukwa cha kufooka kwa minofu kapena chifukwa chazitsulo zazing'ono. Pafupifupi magawo awiri mwa atatu mwa ana onse omwe ali ndi matendawa amakhala ndi vuto lowonetsa. Ndi ptosis, masomphenya a masomphenya ndi ochepa komanso osokonezeka.
• Kusokonezeka kwa kapangidwe ka nsagwada. Chakumwamba sichikuyenda bwino, pali kumwamba kwamtunda. Pa nsagwada zonsezi kuphatikiza mano kuli kolakwika.
• Kutsika kwapansi kapena kusintha kwa mapepala. Chifukwa cha vutoli, kumvetsera kunasokonezeka.
• Khosi lalifupi ndi lalifupi.
• Shchitobraznaya pachifuwa ndi nsapato zochepa.
• Kusokonezeka mu mgwirizano wa chigoba (kubereka).
• Mapazi apansi.
• Zala zazifupi.

Malingaliro a ziwalo zamkati

Syndrome Noonan nthawi zambiri imatsagana ndi kuphwanya pa ntchito ya mtima wamtima. Poyambitsa matenda, matenda ochepa kwambiri (stenosis) mu thunthu la pulmonary amavumbulutsidwa, kuphatikizapo chilema mu septum zozungulira. Malo achiwiri akukhala ndi zovuta za dongosolo la genitourinary. Kotero, kuchokera ku impso kuwululidwa zofooka monga hypoplasia (kusowa kwa chitukuko cha minofu) kapena kusowa kwa impso imodzi. Ponena za kutha msinkhu, zimasiyana ndi zachizolowezi. Atsikana nthawi zambiri amayamba msambo, anyamata - cryptorchidism kapena testicles alibe. Palinso kuphwanya kwa spermatogenesis. Nthawi zingapo, spermatozoa siilipo. Polimbana ndi matenda a Noonan, kuwonjezeka kutuluka magazi. Kwa odwala ena, vuto lopweteka m'maganizo limatha kupezeka mosavuta.

Mafomu

Pali mitundu iwiri ya matenda:

• Fomu ya banja. Icho chimasiyanitsidwa ndi chikhalidwe cha choloŵa cha mtundu waukulu wa autosomal. M'zinyamula za mutant gene, ana amawoneka ndi matenda.
• Maonekedwe osasintha. Pachifukwa ichi, kusintha kwake kumawonekera kuchokera kumlandu kupita ku mlandu. Mu cholowa ichi sichidziwika.

Zimayambitsa

Chofala kwambiri chomwe chimayambitsa matenda ndi kusintha kwa jini la PTPN11. Chifukwa ichi chikuwululidwa mwa odwala 50%. Komabe, mu chiwerengero china cha anthu omwe ali ndi matendawa, chibadwa chawo sichidziwika bwino. Cholowa cha matenda akupezeka mu mawonekedwe akuluakulu autosomal. Matendawa angayambitsidwe ndi kusintha kwatsopano. Kuchokera pazifukwa izi, makolo omwe ali ndi majini oterewa sangakhale ndi mwana wina.

Kuzindikira

Iyo imayikidwa motsatira makhalidwe omwe ali kunja (iwo akufotokozedwa pamwambapa). Komanso pa matenda a ma laboratory ayesedwa. Makamaka, kuchepa kwa testosterone, chinthu cha XII cha coagulation. Kafukufuku wamagetsi amachitiranso. X-ray ya sternum, zojambula zithunzi, ECG imayikidwa. Mothandizidwa ndi njira izi, ziphuphu za ziwalo zamkati zimawululidwa. Dokotala akhoza kuperekanso kukambirana kwa zachipatala.

Zochitika zochiritsira

Pogwirizana ndi chibadwa cha matenda, chithandizochi chimadalira makamaka kuthetsa zizindikiro. Ndi cryptorchidism, opaleshoni imaperekedwa. M'kati mwake mumatumbo ake amasunthira mu mphukira. Malinga ndi kuchepa kwa mankhwala a androgens, mankhwala otchedwa hormone mankhwala akulimbikitsidwa. Pamaso pa kulephera kwa nsana, hemodialysis imaperekedwa. Ndi chithandizo chake, kuchotseratu mankhwala opangidwa ndi kagayidwe kake ka thupi kudzera mu kuyeretsedwa kwa magazi kumaphatikizapo.